بررسی همراهی بین بیماری عروق کرونری قلب و پلی مورفیسم های rs1333049 و rs10757274 در ناحیه ی 9p21 در استان خوزستان

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که در آن تشکیل پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. این امر ممکن است به بروز علائم ایسکمی، ترومبوز ناگهانی عروق و سکته ی قلبی منجر شود. این بیماری شایع ترین بیماری قلبی به شمار می رود بطوریکه بیش از 65000 نفر در کشور آمریکا در سال 2008 بر اثر بیماری های قلبی-عروقی مانند سکته ی قلبی جان باختند. فاکتور های محیطی و ژنتیکی متعددی در بروز cad دخیل هستند که از مهمترین آن ها می توان هایپرتانسیون، ldl-c بالا، سن بالا، دیابت ملیتوس و سابقه ی خانوادگی بیماری قلبی زود رس را می توان نام برد. اعتقاد براین است که دراتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی از قبیل لوکوس 9p21 در گیر باشند. بر اساس مطالعات همراهی در سطح وسیع ژنومی(gwas) به نظر می رسد در این لوکوس پنج پلی مورفیسم با cad همراهی نشان می دهند. دوتا از این پلی مورفیسم ها rs1333049 و rs10757274 می باشند که در چندین مطالعه با cad همراهی نشان داده اند. متد: نمونه های خون 170 فرد مبتلا به cad و 100 فرد سالم به عنوان کنترل از بیمارستان های گلستان و آریای شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه همراهی پلی مورفیسم های rs1333049(c/g) و rs10757274(a/g) با cad بوسیله ی تکنیک tetra arms pcr مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: پلی مورفیسم rs1333049: فراوانی ژنوتیپ های cc ، cg و gg پلی مورفیسم rs1333049 در بیماران به ترتیب 2/18%، 3/65% و 5/16% است و در افراد شاهد به ترتیب 25%، 67% و 8% می باشد. ژنوتیپ gg پلی مورفیسم rs1333049 در بیماران بیشتر از افراد کنترل مشاهده شد(or: 0.354, 95%ci= 0.138-0.912, p=0.032). پلی مورفیسم rs10757274: فراوانی ژنوتیپ های aa ، ag و gg پلی مورفیسم rs10757274 در بیماران به ترتیب 2/8%، 3/58% و 5/33% است و در افراد شاهد به ترتیب 35%، 63% و 2% می باشد. ژنوتیپ gg پلی مورفیسم rs10757274 در بیماران بیشتر از افراد کنترل مشاهده شد(or: 0.014, 95% ci: 0.003 -0.065, p value: 0.0001). بحث و نتیجه گیری: پلی مورفیسم rs1333049 همراهی ضعیفی با بیماری cad نشان می دهد. پلی مورفیسم rs10757274 بطور مشخصی با بیماری cad همراهی نشان می دهد. این واریانت ها ممکن است در تشخیص بیماران در معرض ابتلا به cad کمک کنند.